Chrzanów. Cena za życie Janka Kozuba to 9 mln złotych. Trwa zbiórka pieniędzy na najdroższy lek świata na SMA. AKTUALIZACJA

19 lutego br. był jednym z najszczęśliwszych dni w życiu Pauliny Serafin-Kozub i Krystiana Kozuba. Wówczas na świat przyszedł ich wyczekiwany synek Janek. Rodzice od początku byli zaniepokojeni zachowaniem noworodka. Nie był on tak ruchliwy jak inne dzieci, nie wierzgał energicznie rączkami i nóżkami, jakby brakowało mu siły. Lekarze uspokajali rodziców.

Mówili, że synek jest spokojnym dzieckiem, że jeszcze się rozrusza. Nie podejrzewali tak poważnej choroby. Janek urodził się z żółtaczką fizjologiczną występującą u wielu u noworodków. Sądziliśmy, że być może to również ma wpływ na jego zachowanie - mówi Paulina Serafin-Kozub.

Kolejne niepokojące informacje pojawiły się podczas rutynowej wizyty u pediatry, który stwierdził obniżone napięcie mięśniowe u Janka. Rodzice rozpoczęli rehabilitację synka u fizjoterapeuty. Dzięki ćwiczeniom jego mięśnie miały się wzmocnić i miał rozwijać się pod kątem fizycznym. Niestety pomimo korzystania z fizjoterapii jego stan wcale się nie poprawiał.

Nasza fizjoterapeutka zwróciła uwagę na niepokojące przykurcze w nóżkach. Poszliśmy z synkiem do kolejnych lekarzy. Odwiedziliśmy pediatrę, ortopedę, otrzymaliśmy skierowania na kolejne badania - mówi Paulina Serafin-Kozub.

Wówczas po raz pierwszy od lekarzy usłyszeli, że podejrzewają u Janka rdzeniowy zanik mięśni. Rodzice starali się nie załamywać i być dobrej myśli. Wierzyli, że badania genetyczne wykluczą straszną chorobę. Niestety usłyszeli najgorsze.

W Dzień Matki otrzymaliśmy wynik badań genetycznych potwierdzający SMA typu 1. Cały nasz świat rozpadł się na drobne części. Diagnoza była dla nas jak nóż wbity prosto w serce - wspominają rodzice.

Nie załamali się jednak i rozpoczęli walkę o zdrowie i życie synka. Obecnie lekiem dającym najlepsze efekty w walce z rdzeniowym zanikiem mięśni jest Zolgensma, nazywany najdroższym lekiem świata. Koszt terapii genowej z jego wykorzystaniem to ponad 9 mln zł. Nie jest on w Polsce refundowany, dlatego osoby chcące go zakupić muszą za niego zapłacić. Lek jest bardzo skuteczny. Jeśli zostanie poddany wcześnie, gdy niemowlak ma jeszcze pełnię funkcjonujących mięśni. Ograniczeniem jest także waga. Terapię genową można zastosować maksymalnie do 13,5 kg masy ciała dziecka. Później to zbyt niebezpieczne. Trwa wyścig z czasem.

Rozpoczęła się zbiórka pieniędzy, która spotkała się z ogromnym odzewem. Utworzona została "Armia Janka w walce z SMA" skupiająca kilkaset osób, które aktywnie działają m.in. organizując wydarzenia charytatywne. Pieniądze zabierane są za pośrednictwem Fundacji Siepomaga. W środę (16 czerwca) zebranych zostało już ponad 620 tys. zł, a pieniądze wpłaciło ponad 12 tys. osób.

Janek czuje się dobrze. Ostatnie dni spędził w szpitalu w krakowskim Prokocimiu, gdzie leczony jest z wykorzystaniem refundowanego leku Spinraza, który spowalnia postęp choroby. Podawany jest prosto do rdzenia kręgowego, co jest niezwykle bolesne. Lek ten podawany jest do końca życia, terapia Zolgensmą jest natomiast jednorazowa.

Wierzymy, że uda się zebrać potrzebne pieniądze. Dziękujemy za otrzymane wsparcie i tak ogromny odzew ze strony ludzi o dobrym sercu - dodają rodzice.

Fundacja Siepomaga: Terapia genowa Janka Kozuba w walce z SMA

FLESZ - Koniec boomu na panele słoneczne?